Детская генетика



Профессор Шохат – заведующий отделением генетики Отделение генетики 

The Department of Medical Genetics

Отделение медицинской генетики медицинского центра Шнайдер является частью института генетики предоставляющего услуги, как детям, так и взрослым пациентам, направляемым из медицинского центра им. Рабин.

Институт генетики возглавляет профессор педиатрии и генетики при медицинском факультете им. Саклер  Тель-Авивского университета доктор медицины М. Шохат (M. Shohat, M.D. Professor of Pediatric and Genetics). 

В институте проводится клиническая оценка состояния пациента, генетические консультации пациенту и членам его семьи, онко-генетические консультации и исследования.

Лаборатории института, проводящие как всеобъемлющие цитогенетические, так и молекулярно генетические исследования обслуживают самое большое количество пациентов по сравнению с другими институтами генетики Израиля.

В институте действуют следующие лаборатории и клиники:

Молекулярно генетическая лаборатория

Здесь проводятся различные и сложные тесты на ДНК. Эти тесты требуют первичное извлечение (экстракцию) ДНК из крови, околоплодных вод или из других образцов. В лаборатории применяются техники MLPA, sequencing and Southerm.

Здесь проводятся молекулярно генетические тесты на:

  • Семейная средиземноморская лихорадка (Familial Mediterranean Fever)
  • Миотоническая дистрофия (Myotonic dystrophy)
  • Нарушения слуха
  • Поликистоз почек
  • Ментальное отставание и задержка развития
  • Рак молочной железы и некоторые виды опухолей толстого кишечника
  • Мышечная дистрофия Беккера и Дюшена (Dushenne and Becker muscular dystrophy)
  • Ахондроплазия и гипохондроплазия (Achondroplasia and Hypochondroplasia)
  • Y chromosome deletion
  • Проводятся скрининговые программы обследования для обнаружения родителей с повышенным риском передачи различных генетических заболеваний своим детям: кистозный фиброз (Cystic Fibrosis), Fragil X Syndrom, Болезнь Гуше (Gausher Disease), Familial Dysautonomia, Fanconi Anemia, Bloom Syndrom, Canavan Disease и др.

Цитогенетическая лаборатория

Проводятся все цитогенетические тесты, включая провеку кариотипов (из образцов крови, околоплодных вод, хориона, костного мозга и др.). В лаборатории проводятся сложные тесты, такие как, например, FISH тесты.

Если Вы или Ваши близкие заинтересованы в проведении квалифицированной программы диагностики и лечения Вам рекомендуется обратиться к представителю нашего международного отдела, который поможет Вам в организации приезда в Израиль и в проведении профессиональной медицинской программы.

 

Отправить заявку на лечение